劍橋大學的科學家在3月發表於「Nature Genetics」上的文章指出，他們首次在BRCA1和BRCA2基因突變婦女的健康乳腺組織中發現了功能失調(衰竭)的免疫細胞，這一發現為BRCA基因突變攜帶者提供了手術以外的預防性治療潛力。

研究人員表示，在BRCA基因突變的攜帶者中，免疫系統未能殺死受損的乳腺細胞，而這些受損細胞似乎也在努力阻礙這些免疫細胞。而我們現在已有藥物可以克服這種免疫細胞「失去功能」，例如已被批准用於治療三陰性乳腺癌的默沙東的Keytruda、葛蘭素史克(GSK)的Jemperli等免疫療法，可透過恢復患者的免疫細胞來對抗癌症，只不過，過去還沒有人真正考慮過將這些藥物用於「預防」疾病。

根據美國國家癌症研究所(U.S. NCI)的資料，帶有BRCA1基因突變的婦女，有55%-72%會罹患乳腺癌，帶有BRCA2基因突變者則有45%-69%會罹癌。有鑑於「有極高風險會罹患乳腺癌」，一些得知自己攜帶突變基因的婦女會選擇預防性切除乳房。不過，根據上述的概念，我們是否有機會，在攜有BRCA基因突變者組織中發現「功能失常的免疫細胞」、但腫瘤尚未形成前，就先給予免疫療法、「活化」其免疫系統去清除異常乳腺細胞？如此一來，便無需進行預防性乳房切除。

目前，英國癌症研究中心(Cancer Research UK)已向劍橋大學研究團隊提供資助，用於研究免疫療法能否在BRCA突變小鼠模型中預防腫瘤發生；研究小組計畫測試多種免疫療法，不過並未透露有哪些藥物將納入評估。

原文：2024-04-17 生技投資第一站 作者：葉懷璘

資料來源：Fierce biotech、University of Cambridge